虹膜變色片

一般所說的瞳孔放大片，其實應該是虹膜變色片，加深虹膜的顏色，讓瞳孔的範圍看起來比較大，老實說，其實還滿可怕的。

常常看學生戴，如果本身長得靈氣逼人，看起來還像明湖居聽書裡面的王小玉，說是「如白水銀裡養了兩丸黑水銀」，挺賞心悅目的，不過比例低。很有一部份要嘛戴起來死呆，要嘛戴起來猥瑣更上一層。

我們對人臉的認知是很細微的，可以從瞳孔虹膜的縮放感受一個人的靈魂。戴了不會變化的放大片，除非你處於靜止的照片中，可能看起來有加分，在動態的生活中，老實講看起來一定怪，因為不符合我們的舊有經驗。沒講出來的人大約是基於禮貌，或是處於求偶模式所引發的選擇性眼盲所致。

本來想用虹膜顏色來講遺傳學的，後來發現實在有點複雜又沒有定論，所以只是整理一下，還挺有趣的。
----------------------------------------

虹膜的結構 （根據在此網頁整理）
從前向後分為3 層：

前緣層=扁平的成纖維細胞＋單層扁圓形細胞＋色素細胞

虹膜基質(Iris stroma)＝前側鬆散結締組織(富含血管和色素)+後側肌肉組織。
(前側)結締組織=吞噬了色素顆粒的巨噬細胞+色素細胞。
(後側)肌肉組織=縱肌(交感神經支配，使瞳孔放大)+環狀肌(副交感神經支配，使瞳孔縮小)。

虹膜上皮層(Iris epithelium)=無色素上皮＋色素上皮
此兩層細胞排列非常整齊，色素顆粒大，顏色深，排列緊密，光線不能由此通過。


虹膜的顏色由此三層的顏色決定



嬰兒的虹膜前側色素非常少，後側虹膜上皮層顏色深，排列緊密-->虹膜偏灰藍（在嬰兒出生後大約6個月趨於穩定）。

成人虹膜前緣層及基質層的色素細胞(melanocyte)會隨年齡增長而增多，但該色素細胞顏色較淡-->虹膜深棕色

老人的該色素細胞愈到年老愈豐富，沉積在虹膜層，掩蓋住虹膜後層的色素。虹膜層的色素顏色淺-->虹膜黃色。



決定顏色的基因（資料來源在此）

虹膜顏色是由數對基因共同決定，這些基因分別決定虹膜各層中黑色素細胞所製造的兩種黑色素比例及密度，包括真黑色素（eumelanin）與假黑色素（pheomelanin）。

一般而言，不論是任何顏色的眼睛，在虹膜色素上皮細胞中都含有真黑色素；而色彩的變異一般是決定於虹膜基質中的黑色素含量。目前已知數個基因座（Locus）上的基因與眼睛的色彩有關，分別是EYCL1、EYCL2、EYCL3、OCA2、HERC2等等
EYCL1-綠色/藍色（第19對染色體上）
EYCL2-褐色
EYCL3-褐色/藍色 (第15對染色體上).

OCA2基因的產物是通道蛋白，負責小分子進出細胞，尤其是黑色素前驅物酪胺酸進入細胞。所以OCA2基因的突變會使酪胺酸無法進入細胞，黑色素細胞即無法製造黑色素，會造成第二型白化症，虹膜、皮膚等無黑色素。當虹膜的色素細胞無法製造黑色素，虹膜即呈現血管的顏色--紅色。

HERC2基因的突變會導致藍色虹膜。HERC2基因的產物負責與OCA2基因的啓動子作用，開啓OCA2的基因表現。因此HERC2的突變會使OCA2基因的產物減少，間接使黑色素的含量減少，導致藍色虹膜。

根據2008的報導，此突變可追溯回新石器時代（六千至一萬年前）黑海西北側區域的單一個體，在此之前，該報導作者認為人類本來應該是褐色虹膜。

其他像是SLC24A4[15]and TYR也與虹膜顏色有關。



以上是正常健康個體的虹膜顏色相關資料。
很多基因異常也會導致虹膜顏色改變。

例如瓦登柏革氏症候群Waardenburg Syndrome，可以依據異常基因的不同有九種亞型（資料來源）
大多是遺傳自父母，也有生殖過程中新產生的突變。
九種亞型中多為顯性遺傳，但第二型及第四型可能有體染色體隱性遺傳。

症狀常有虹膜顏色異常、聽力缺損、毛髮著色異常（如前額有一撮白髮）、皮膚脫色斑、先天性巨結腸症、唇顎裂、先天性心臟病或肌肉、骨骼異常等等

台灣的瓦登柏革氏症候群患者若為隱性遺傳亞型，則可能因為有其他褐色虹膜基因，而使導致瓦登柏革氏症候群的藍色虹膜基因被掩蓋，使得虹膜顏色一為褐色一為藍色（虹膜異色症），或是雙眼均為褐色虹膜。但是此症患者的視力通常不會受影響，倒是容易有聽力缺損，可能是胚胎時期神經脊衍生細胞無法正常移行分化所導致的結果。而黑色素細胞、聽覺神經細胞及結腸神經結細胞均源自神經脊細胞。整個的分化移行過程頗為複雜，需要PAX3、MITF、EDN3、EDNRB及SOX 10等基因參與協同運作，因此任何一個基因有了缺陷，就使此症發生。

需注意的是，此症患者並非都會有以上的症狀，但是如果家族中有藍眼珠之患者，其同血緣的親屬，都應該接受遺傳諮詢，以查出可能的罹病者。